드문 장소

테트라 아멜리아 증후군은 매우 드문 유전 질환으로 아기가 팔다리없이 태어나고 골격, 얼굴, 머리, 심장, 폐, 신경계 또는 생식기 부위에 다른 기형을 유발할 수 있습니다. 이러한 유전 적 변화는 임신 중에도 진단 될 수 있으므로 확인 된 기형의 중증도에 따라 출산 후 아기의 생명을 위태롭게 할 수 있으므로 산과 전문의는 유산을 권고 할 수 있습니다. 치료법은 없지만 사지가 없거나 가벼운 기형이있는 아기가 태어난 경우가 있으며이 경우 충분한 삶의 질을 유지할 수 있습니다. Nick Vujicic은 Tetra-amelia 증후군으로 태어났습니다. 주요 증상 Tetra-amelia 증후군은 다리와 팔이없는 것 외에도 몸의 다른 부위에 많은 다른 기형을 유발할 수 있습니다. 해골과 얼굴 카타 라 타스; 아주 작은 눈; 매우 낮거나 결석 한 귀; 코가 매우 외출 또는 결석; 구개열이나 구순 립. 심장과 폐 폐 크기 감소; 격막 변경;

신장 혈관 근염은 드문 양성 신장 종양으로 신장에 손상을 입힐 때까지 증상이 없습니다. 따라서 암은 아니지만 혈관 지방종은 특히 신장 기능을 손상 시키거나 심한 출혈을 일으킬 수 있으므로 4cm 이상인 경우 심각한 문제가 될 수 있습니다. 그 구체적인 원인은 아직 알려지지 않았지만 혈관 지방종은 40 세 이상의 남성에게서 흔히 발생하며 일상적으로 신장 검사를받는 동안 우연히 확인됩니다. 증상이 신장 암일 수 있음을 이해하십시오. 주요 증상 대부분의 경우, 혈관 근 지방종은 어떠한 유형의 증상도 유발하지 않습니다. 그러나 다음과 같은 징후가있는 경우도 있습니다. 아

어린 시절에 흔히 발생하는 익숙한 지중해 열풍을보다 잘 통제하고 공존시키기 위해서는 소아과 의사와 상담하는 것이 좋습니다. 치료법은 없지만 환자가 치료할 때 치료를해야하기 때문에 치료할 수 있습니다. 질병 위기가 거의 발생하지 않도록해야합니다. 따라서 의심되는 지중해 가족 발열의 경우, 아이가 열, 복부, 가슴 및 관절에 통증이있을 때, 특히 질병이있는 경우 질병을 일으키는 돌연변이를 확인하고 진단을 확인하기 위해 혈액 검사를 수행하는 것이 중요합니다 가족의 질병 사례. 증상을 완화하고 고통을 줄이며 정상적인 삶을 가능한 한 빨리 시작해야하며 의사가 처방 한 구제 수단을 사용하여 집에서 치료할 수있는 치

craniofacial dysostosis라고도 알려진 Crouzon 증후군은 두개골 봉합사가 조기에 폐쇄되어 다양한 두개골 및 얼굴 기형이 나타나는 드문 질환입니다. 이러한 기형은 시력, 청력 또는 호흡과 같은 다른 신체 시스템의 변화를 유발할 수 있으므로 평생 동안 시력 교정 수술을 수행해야합니다. 의심되는 경우 진단은 임신, 출생 또는 생후 첫 1 년 동안에도 수행되는 유전 적 세포학 검사를 통해 이루어 지지만 일반적으로 기형이 두드러 질 때만 2 세에 감지됩니다. 주요 증상 Crouzon 증후군에 걸린 아동의 특징은 기형의 중증도에 따라 경증부터 중증까지 다양합니다. 두개골의 변형, 머리는 우뚝 솟은 측면을 채택하고 목은 평평 해집니다. 눈이 튀어

고 셰병 (Gaucher disease)은 희귀 한 유전 질환으로 세포의 지방질이 간, 비장, 폐, 골수 또는 골수와 같은 신체 기관의 여러 장기에 축적되도록하는 효소 결핍을 특징으로합니다. 뼈. 따라서, 영향을받는 부위 및 다른 특성에 따라, 질병은 3 가지 유형으로 분류 될 수있다 : 고셔병 1 형 - 비 신경 병성 : 가장 흔한 형태이며, 성인과 어린이 모두에게 영향을 미치며, 느린 진행과 적절한 약물 복용으로 정상적인 삶을 누릴 수 있습니다. Gaucher 병 유형 2 - 급성 신경 병증 성 형태 : 아기에게 영향을 미치며 보통 5 개월까지 진단되며 심각한 질병으로 2 년 내에 사망 할 수 있습니다. 고 셰병 (Gaucher disease) 유형 3 - 아 급성 신경 병증 성 형태 : 소아 및 청소년에게 영향을 미치며, 진단은 대개 6 년에서 7 년 사이에 이루어집니다. 이는 양식 2만큼 심각하지는 않지만 신경학 및 폐 합병증으로 인해 20 세 또는 30 세까지 사망 할 수 있습니다. 질병의 중증도 때문에 적절한 치료를 시작하고 생명을 위협하는 합병증을 줄이기 위해 가능한 한 빨리 진단해

Charcot-Marie-Tooth 질환은 신체의 신경 및 관절에 영향을 미치는 신경계 및 퇴행성 질환으로, 손으로 물건을 잡을 때 걷거나 약화시키는 것이 어렵거나 불가능합니다. 종종이 질환을 앓고있는 사람들은 휠체어를 사용해야하지만 오랜 세월을 살아갈 수 있고 지적 능력을 유지할 수 있습니다. 치료는 생명을위한 약물 치료와 물리 치료가 필요합니다. 그것이 어떻게 나타나는지 Charcot-Marie-Tooth 병을 나타내는 징후 및 증상은 다음과 같습니다. 피트의 변화는 발의 커브와 같이 매우 날카로운 상향과 발톱의 손가락과 같은 변화를 낳습니다. 어떤 사람들은 걷기가 어려우며, 발목 염좌 나 골절로 이어질 수있는 균형 부족으로 자주 넘어집니다. 다른 사람들은 걸을 수

FOP, 진행성 골 형성 근육염 또는 돌 남자 증후군이라고도 알려진 진행성 골 형성 섬유화 형성증은 인대, 힘줄 또는 근육과 같은 신체의 연조직이 서서히 뼈로 변하는 매우 드문 유전병입니다 신체 움직임을 방해하고 신체 이미지를 크게 변화시킵니다. 대부분의 경우 소아기에 증상이 나타나지만 조직이 뼈로 변하는 것은 성인기까지 계속되며 진단을받는 연령이 다를 수 있습니다. 그러나 출생시 아기가 이미 발가락이나 갈비뼈의 기형을 가지고있어서 소아과 의사가이 질병을 의심 할 수있는 경우가 많습니다. 점진적으로 섬유화 형성 장애를 치료할 수는 없지만, 팽창이나 관절 통증과 같은 증상을 완화시켜 삶

니만 피크 병 (Nemann-Pick disease)은 같은 가족 내에서 유전되며 뇌, 비장 또는 간과 같은 일부 기관에서 지질 축적을 일으키는 매우 드문 유전 적 증후군의 그룹으로 구성됩니다. 영향을받는 기관 및 증상에 따라 Niemann-Pick 병은 세 가지 주요 그룹으로 나눌 수 있습니다. 유형 A :는 가장 심각한 유형이며 보통 생후 첫 달에 생겨서 생후 4 ~ 5 세까지 감소합니다. 유형 B : 성인으로 생존 할 수있는 덜 심각한 유형 A입니다. C 형은 일반적으로 어린 시절에 발생하는 가장 빈번한 유형이지만 어느 연령대에서나 발생할 수 있습니다. 아직이 질병에 대한 치료법은 없지만, 어린이의 삶의 질을 향

Adrenoleukodystrophy는 X 염색체와 연결된 드문 유전병으로 부신, 신경계 및 고환에 이릅니다. 이 질병은 특히 남성에게 영향을 미치며 어느 연령대에서나 나타날 수 있습니다. Adrenoleukodystrophy는 신경계의 흰 부분에 존재하는 단백질 인 myelin을 변경합니다. 신경계는 일종의 전기 회로 역할을하고 myelin은 신경 세포를이 회로에서 격리시키는 기능을합니다. myelin에 변화가있을 때, 전도는 제대로 이루어지지 않으며 신경계는 기능을 상실합니다. Adrenoleukodystrophy의 증상 부신 백반 이영양증의 증상이 서서히 나타납니다. 개인은 부

트라이 메틸 아민뇨증이라고도 불리는 가난한 물고기 냄새 증후군은 땀, 타액, 소변 및 질 분비물과 같은 신체 분비물에서 물고기와 비슷한 강한 냄새가 특징입니다. 잦은 입욕, 하루 종일 옷을 갈아 입히거나 강한 향수를 사용하는 등의 조치는 항상 냄새를 개선하는 데 도움이되지 않습니다.이 질병의 치료는 주로 식단을 통해 이루어지기 때문에 물고기와 달걀 같은 음식물 섭취를 피합니다. 증상 이 질병의 유일한 증상은 주로 땀과 호흡을 통해 몸에서 호흡하는 물고기의 냄새이지만 소변과 질 분비물에 나쁜 냄새가있을 수도 있습니다. 이 냄새는 어린 시절에 아이가 모유 수유를 멈추고 정상적으로 먹기 시작하면, 특히 월경 중 청소년기에 심화되고 피임약 사용으로 인해 악화 될 수 있습니다. 원인 물고기

키메라즘은 사람이 자신의 몸에 1 종 이상의 DNA를 가지고있을 때 발생하는 매우 드문 유전 적 결함입니다. 일반적으로이 변화는 증상을 일으키지 않지만, 캐리어 몸체의 비대칭 및 기형이나 드물게 자폐증과 같은 변화가있을 수 있습니다. 이 상황은 사람이 유전 물질의 돌연변이로 인한 유전자 변형을 나타낼 수있는 모자이크주의와는 다르다. 모자이크를 식별하고 식별하는 방법을 배우십시오. 키메라즘은 두 가지 방식으로 발생할 수 있습니다. 1. 자연 또는 유전 키메라 그것은 키메라의 고전적인 형태로 2 개 이상의 배아가 하나로 합쳐진 때 발생합니다. 따라서 아기는

위버 증후군은 어린이가 어린 시절에 매우 빨리 성장하지만 희귀 한 유전 적 상태이지만 지능 발달이 지연 될뿐 아니라 큰 이마와 넓은 눈과 같은 특징적인 얼굴 특징을 지니고 있습니다. 경우에 따라 일부 어린이는 관절과 척추에 기형이 생길 수 있으며 근육이 약하고 피부가 흐릿해질 수 있습니다. 위버 증후군의 치료법은 없지만 소아과 의사의 추적 관찰과 증상 치료를 통해 어린이와 부모의 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다. 주요 증상 위버 증후군의 주요 특징 중 하나는 정상적인 성장보다 빠르기 때문에 체중과 신장이 거의 항상 높은 백분위 수입니다. 그러나 다른 증상과 특징은 다음과 같습니다. 낮은 근력; 과장된 반사; 사물을 붙잡는 것과 같은 자의적 움직임의 발달 지연; 나는 낮고 쉰 소리를 지른다. 멀리 떨

Ohtahara 증후군은 희귀 유형의 간질로 보통 3 개월 미만의 영아에서 발생하며 따라서 영아 간질 뇌증으로도 알려져 있습니다. 이 유형의 간질의 첫 번째 발작은 대개 자궁 내에서 임신의 마지막 삼 분기 동안 발생하지만, 아기의 생후 10 일 동안 생길 수도 있으며, 무의식적 인 근육 수축이 특징인데, 이로 인해 다리와 팔이 초. 치료법은 없지만 경련 발병을 예방하고 어린이의 삶의 질을 향상시키기 위해 의약품 사용, 물리 치료 및식이 조절이 가능합니다. 진단을 확인하는 방법 경우에 따라 Ohtahara 증후군은 증상 관찰 및 아동의 과거력 평가를 통해서만 소아과 의사가 진단 할 수 있습니다. 그러나 의사는 뇌파를 주문할 수도 있습니다. 뇌파 검사는 발작 중에 뇌 활동을 평가하는 통증 검사입니다. 이 시험의 수행 방법에 대해 자세히 알아보십시오. 치료는

왜소증은 호르몬 또는 의학적 문제로 인해 신체가 성장하고 발달하지 못하게하여 사람이 최대 1.47m의 높이를 가지게하고 드워프라고합니다. 신장 (stature) "이 가장 많이 받아 들여지는 표현입니다. 왜소증에는 다음과 같은 두 가지 주요 유형이 있습니다. 비례 또는 뇌하수체 왜소 성 : 몸의 모든 부분은 정상보다 작으며 높이에 비례합니다. 불일치 또는 연골 형성이없는 신경 : 몸의 일부가 예상보다 크거나 같아서 신장의 불균형을 느낍니다. 왜소증은 보통 완치가되지 않지만, 치료법은 아이의 발달로 인해 발생할 수있는 합병증이나 정확한 기형 중 일부를 완화 할 수 있습니다. 주요 증상 및 원

Richieri-Costa Pereira 증후군은 일부 아기의 17 번 염색체의 유전 적 변형으로 인해 발생하는 극히 드문 질환으로 얼굴과 후두의 변형뿐만 아니라 발과 손의 변형을 유발합니다. 이 질병은 USP 병원에서 1992 년 브라질에서 최초로 확인되었으며 현재까지이 유형의 유전 적 돌연변이를 가진 어린이는 20 명뿐입니다. 이 증후군의 대부분의 기형은 치료법이 없지만 자녀의 건강에 미치는 영향을 줄이고 삶의 질을 향상시키는 데 도움이되는 몇 가지 치료법이 있습니다. 주요 증상 및 특징 이 질환의 가장 전형적인 특징은 하악골의 기형으로, 단지 뼈가 아닌 두 부분으로 나뉘어 져서 서로 마주 치지 않아 입 부분의 아래 부분에 틈새가 생깁니다. 그러나 다음과 같은 다른 특성도 발생할 수 있습니다. 높이가 정상보다

Hypermensia는 고도의 자서전 증후군으로 알려져 있으며 드문 증후군이며 운송업자는 이미 태어 났으며 이름, 날짜, 경치와 같은 세부 정보를 포함하여 일상 생활에서 거의 아무것도 잊지 않습니다. 이 증후군을 확인하기 위해서는 과거 사건에 대한 몇 가지 질문을 포함하여인지와 기억의 테스트를 수행해야합니다. 이 유형의 기억을 가진 사람들은 과거의 사건을 기억할 수 있으며, 기억은 매우 내구성 있고 날카 롭고 생생합니다. 이 희귀 한 상태의 보균자는 뇌의 기억 영역이 더 커지게됩니다. 사건을 기억하는 능력은인지의 중요한 영역이며 사람들 사이의 더 나은 추론과 상호 작용을 가능하게하지만, 중요하거나 중요하지 않은 사실을 잊어 버리는 능력은 뇌가보다 중요한 사실에 집중하는 데 필수적입니다. 적은 마모. 주요 기능 고혈병의 증상 :

화강암 뼈 질환이라고도 불리는 경화 경화증은 과도한 뼈의 성장을 유발하는 희귀 한 유전 적 돌연변이입니다. 이 돌연변이는 수년에 걸쳐 밀도가 감소하는 대신에 뼈를 두껍게하고 더 조밀하게하여 화강암보다 강해지게합니다. 따라서 경화 경화증은 골다공증과 같은 뼈 질환의 발병을 예방하지만, 치료를하지 않으면 생명을 위협 할 수있는 두개골 내부의 압력 증가와 같은 다른 변화를 일으 킵니다. 주요 증상 경화 경화의 주된 증상은 골밀도의 증가이지만, 다음과 같은 증상을 유발할 수있는 증상이 있습니다. 손에 2 개 또는 3 개의 손가락을 결합; 코

Berardinelli-Seipe 증후군은 일반화 된 선천성 지방 이상증으로 알려진 희귀 유전 질환으로 지방 세포가 정상적으로 기능하지 못하기 때문에 체내의 지방이 정상적으로 축적되지 않습니다. 간과 근육과 같은. 이 증후군의 주요 특징 중 하나는 보통 8-10 년 정도되는 사춘기에 시작되는 심각한 당뇨병의 발병이며 지방과 당분이 적은식이 요법과 당뇨병을 통제하는 데 도움이되는 의약품으로 치료해야한다는 것입니다. 높은 콜레스테롤. 증상 Berardinelli-Seipe 증후군의 증상은 신체의 정상적인 지방 조직의 감소와 관련이 있으며, 일찍이 다음과 같이 생길 수있는 특징이 있습니다 : 고 콜레스테롤 및 중성 지방; 인슐린 저항성 및 당뇨; 친, 크고 길쭉한 손발. 근육 확대; 간과 비장이 증가하여 배가 부풀어 오름; 심장 문제; 가속 성장; 체중 감량과 함께 식욕의 과장된 증가; 불규칙한 월경주기; 두껍고 건조한 머리카락. 또한 고혈압, 난소의 낭종 및 목 옆의 붓기와 같은 증상이 나타날 수 있습니다. 이러한 증상은 어린 시절부터 관찰되어 사춘기에서 더욱 분명

Hanhart 증후군은 팔, 다리 또는 손가락의 일부가 완전히 없어지는 매우 드문 질환이며이 상태는 동시에 혀에서 발생할 수 있습니다. 한 하트 증후군 의 원인 은 유전자 다. 그러나 이러한 유전자의 변화를 유도하는 요인은 설명되지 않았다. Hanhart 증후군은 치료법 이 없지만 성형 수술은 사지의 결함을 교정하는 데 도움이됩니다. 한 하트 증후군 사진 한 하트 증후군의 증상 한 하트 증후군의 주요 증상은 다음과 같습니다. 손가락 또는 발가락이 부분적으로 또는 완전히 없어짐. 변형 된 팔과 다리, 부분적으로 또는 완전히 결석; 작거나 변형 된 혀; 작은

Williams-Beuren 증후군은 희귀 유전 질환으로 심장, 조화, 균형, 정신 지체 및 정신 운동 문제를 나타내지 만 어린이의 매우 우호적이고 사회주의적이고 의사 소통적인 행동입니다. 이 증후군은 혈관, 폐, 내장 및 피부의 탄력에 영향을주는 엘라스틴 생성에 영향을줍니다. 이 증후군을 앓고있는 어린이는 약 18 개월 후에 말하기 시작합니다. 그러나 운율과 노래를 배우기 쉽고, 일반적으로 음악 감도가 좋으며 청각 기억이 좋습니다. 그들은 소리에 과민 반응을 나타 내기 때문에 박수 소리, 믹서기, 비행기 소리 등을들을 때 공포감을 나타냅니다. 주요 기능 이 증후군에서는 다양한 유전자 결실이 발생할 수 있으므로 한 개인의