리치 에리 - 코스타 페레라 증후군의 주요 특징 - 희귀 질병

Richieri-Costa Pereira 증후군을 치료하고 치료하는 방법



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Richieri-Costa Pereira 증후군은 일부 아기의 17 번 염색체의 유전 적 변형으로 인해 발생하는 극히 드문 질환으로 얼굴과 후두의 변형뿐만 아니라 발과 손의 변형을 유발합니다. 이 질병은 USP 병원에서 1992 년 브라질에서 최초로 확인되었으며 현재까지이 유형의 유전 적 돌연변이를 가진 어린이는 20 명뿐입니다. 이 증후군의 대부분의 기형은 치료법이 없지만 자녀의 건강에 미치는 영향을 줄이고 삶의 질을 향상시키는 데 도움이되는 몇 가지 치료법이 있습니다. 주요 증상 및 특징 이 질환의 가장 전형적인 특징은 하악골의 기형으로, 단지 뼈가 아닌 두 부분으로 나뉘어 져서 서로 마주 치지 않아 입 부분의 아래 부분에 틈새가 생깁니다. 그러나 다음과 같은 다른 특성도 발생할 수 있습니다. 높이가 정상보다