유전병

DiGeorge 증후군은 임신 중에 진단 될 수있는 흉선, 부갑상선 및 대동맥의 선천성 결손으로 인한 드문 질환입니다. 증후군의 발달 정도에 따라 의사는 부분적, 완전 또는 일시적으로 분류 할 수 있습니다. 아이들은이 질병을 같은 방식으로 발전시키지 않습니다. 이것은이 질병이 각각의 유전 적 변화에 따라 다양하기 때문에, 가장 일반적인 특징은 다음과 같습니다 : 푸르스름한 피부; 귀가 정상보다 낮습니다. 작은 입, 물고기 입 모양; 성장 및 개발 지연; 구개열 구개; 초음파 검사에서 흉선과 부갑상선이없는 경우; 눈의 기형 청각 장애 또는 현저한 청력 상실; 심장 질환의 출현. 또한이 증후군은 호흡 곤란

경미한 자폐증은 삶의 어느 단계에서나 진단 될 수 있으며 치료법이 없습니다. 그러나 예를 들어 가족이나 교사가 볼 수있는 자폐증의 특징을 지니고있는 어린 시절에 진단됩니다. 경증 자폐증의 첫 증상은 3 세에서 5 세 사이의 어린이가 이미 관계, 말하기 및 다른 사람들과의 상호 작용에 어려움을 겪고있을 때 관찰 할 수 있습니다. 경증 자폐증의 증상 및 특징 경증 자폐증의 증상과 특징은 다음 세 영역 중 하나를 포함 할 수 있습니다. 정확하게 말을 할 수 없거나, 단어를 잘못 사용하거나, 단어를 사용하여 자신을 표현할 수없는 등의 의사 소통 문제. 친구 사귀기 어려움, 대화를 시작하거나 유지하기, 눈을 바라 보는 것과 같은 사교의 어려움; 행동의 반복적 인 패턴, 물체에 의한 고정 등의 행동 변화. 진단에 도움이 될 수있는 자폐증의 특징은 다음과 같습니다. 대인 관계가 영향을 받았

무증상의 원인은 여러 가지가 있지만, 임신 초기와 몇 개월 동안 엽산 결핍이 가장 흔하며, 유전 적 요인이나 환경 적 요인이 중추 신경계의 중요한 변화의 원인 일 수도 있습니다. 무력 결손의 덜 흔한 원인은 다음과 같습니다. 임신 첫 달 동안 부적절한 약물 사용; 감염; 방사선; 예를 들어 납과 같은 화학 물질에 의한 중독; 불법 약물 사용; 유전 적 변형. 연구에 따르면 제 1 형 당뇨병을 앓고있는 백인 여성은 무증상으로 태아를 가질 확률이 7 배 높습니다. 무뇌 증후군이란 무엇인가 무과 뇌증은 아기에게 뇌가 없거나 아기의 일부가 결핍 된 것입니다. 이것은 중요한 유전 적 변화로 임신 초기에 뇌, 수막 및 두개골 뚜껑과 같은 중추 신경계의 중요한 구조를 유발하는 신경관을 막지 못하는 경우 발생합니다. 결과적으로, 태아는 그들을 발달시키지 못합니다. 무언가가 발병 한 아기는 출생 또는 몇 시간 후 곧 죽습니다. 부모가 원하면,

무뇌 증은 태아 기형으로 아기에게 뇌, 두개골, 소뇌, 뇌막양이 없으며 중추 신경계의 중요한 구조이기 때문에 출생 직후와 일부 드문 경우에서 아기가 사망 할 수 있습니다 시간 또는 달의 삶. 무증상의 주요 원인 무증상은 유전 적 부하, 환경 및 임신 중 여성의 영양 부족을 비롯한 여러 요인으로 인해 발생할 수있는 심각한 변화이지만 임신 중 엽산 함유가 가장 흔한 원인입니다. 이 태아 기형은 신경관의 폐쇄로 인해 임신 23 일에서 28 일 사이에 발생하기 때문에 일부 경우 무질서 이외에 태아는 여전히 척추이 분증이라고 불리는 또 다른 신경계 변화를 일으킬 수 있습니다. anencephaly 진단하는 방법 무세포증은 초음파 검사 또는 태어난 지 13 주 후 모체 혈청 또는 양수에서 알파 태아 단백 (alpha-fetoprotein)을 측정하여 산전 관리 중에 진단 할 수 있습니다. 무증상이나 아기의 생명을 구하기 위해 할 수있는 치료법은 없습니다. 무증상의 경우 낙태가 허용됩니다. 브라질 연

Albinism은 체세포가 멜라닌을 생성하지 못하게하는 유전성 유전 질환으로, 존재하지 않을 때 피부, 눈, 머리카락 또는 머리카락에 색소가 부족한 색소 인 Melanin을 생산합니다. 백 변종의 피부는 보통 백색이며 햇빛에 약하고 깨지기 쉬운 반면 눈 색깔은 매우 밝은 파란색에서 갈색에 이르기까지 다양하며 오랑우탄과 같은 동물에도 나타날 수 있습니다. 또한 알비노는 눈의 맑은 색이나 피부색 부족으로 인한 피부암으로 인해 사시, 근시 또는 광포증과 같은 시력 문제와 같은 일부 질병의 영향을받습니다. Albinism의 유형 Albinism은 색소 침착이 완전히 없거나 부분적으로 존재하지 않을 수있는 유전 적 조건이며 안구 건조증 이라고하는이 경우 눈과 같은 일부 기관에만 영향을 미칠 수 있거나 피부와 머리카락에 영향을 줄 수 있습니다. 피부 색조 . 몸 전체에 색소 결핍이있는 경우이를 피부 주름 제거 (oculocuta

애퍼 증후군은 얼굴, 두개골, 손 및 발에 가난한 형성을 특징으로하는 유전병입니다. 두개골의 뼈는 일찍 닫혀 뇌가 발달 할 여지가 없으므로 과도한 압력이 가해집니다. 또한 손과 발의 뼈가 붙어 있습니다. 애퍼 증후군의 원인 Apert 증후군 발병의 원인은 알려지지 않았지만 임신 기간 중 돌연변이로 인해 발생합니다. 어퍼 증후군의 특징 Apert 증후군으로 태어난 아이들의 특징은 다음과 같습니다 : 증가 된 두개 내압 정신 장해 실명 청력 상실 이염 심장 호흡기 문제 신장 합병증 손가락이 건넜다. 접착 된 손의 손가락 출처 : 질병 통제 및 예방 센터 에 퍼트 증후군의 기대 여명 Apert 증후군이있는 어린이의 평균 수명은 호흡 기능과 두개 내 공간의 감압을 개선하기 위해 삶 동안 여러 수술이 필요하기 때문에 재정 상태에 따라 다릅니다. 즉,

탈모증 areata는 아무 치료도없고 그것의 처리는 탈모의 엄격에 달려있다, 그러나 두피에 적용되는 주사 그리고 연고로 보통 행해진 다. 이 질환의 원인은 알려져 있지 않지만, 이 병은 유전 적 요인 및자가 면역 질환 (예 : 백반)과 관련이있는 것 같습니다. 탈모증 areata는 머리에서 일반적으로 발생하는 빠른 탈모로 특징 질병이지만, 또한 눈썹, 턱수염, 다리 및 팔과 같은 머리카락을 가지고 신체의 다른 지역에서 발생할 수 있습니다. 희소 한 경우에 탈모증 보편적 인 areata이라고 칭할 때 머리가 전신에서 떨어지는 것이 일어날 수있다. 탈모증 치료제 치료 선택은 피부과 전문의에게해야

페닐 케톤뇨증 치료법은 phenylketonuric acid의 혈액에 축적되는 아미노산 인 페닐알라닌이 부족한 식단으로 정신 지체 및 발작 같은 문제를 일으 킵니다. 페닐 케톤뇨증은 치료법이 없으며이 질환에 대한 약물이 없으며 치료 중 혈액 내 페닐알라닌 수치를 정기적으로 모니터링해야합니다. 섭취 가능한 페닐알라닌의 양은 질병의 나이와 중증도에 따라 다르며, 아미노산이 풍부한 식품은 육류, 생선, 우유 및 유도체, 계란, 밀, 콩 및 콩과 같은 단백질의 원천입니다. 페닐 케톤뇨증의 영양 치료 페닐 케톤뇨증의 영양 치료는 단백질의 식품 공급원에서 발견되는 아미노산 인 페닐알라닌이 풍부한 음식물을 섭취하는 것으로 구성됩니다. 페닐 케톤 유의 금지 식품은 다음과 같습니다

해양 증후군 (Maritime Syndrome)은 신체의 결합 조직에 영향을 미치는 질병으로 개인을 매우 크고 얇게하며 팔다리가 정상보다 길게 만듭니다. 일반적으로이 질병은 눈, 피부, 심장 혈관 및 호흡기와 같은 신체의 다른 부위에 영향을줍니다. 해양 증후군의 원인은 유전 적이며 fibrillin-1이라는 유전자의 결함으로 인해 인대, 동맥 및 관절이 가볍고 부서지기 쉽고 기능을 상실하게 만듭니다. 이미지 해양 증후군 해양 증후군 치료 해양성 증후군 치료는 질병을 치료하지는 않지만 환자의 삶의 질을 향상시키고 증상을 완화시켜 척추 기형을 최소화하

간질 발작은 개인이 의식 상실, 발작, 강렬한 타액 분비 또는 혀 물기와 같은 질병 증상을 나타내며 보통 간질 발작이 몇 초에서 5 분 정도 지속되는 경우입니다. 간질의 증상 : 간질은 발작이없고, 신경 학자가 지시 한 약물 (예 : 디아제팜)을 사용하여 통제 할 수있는 위기시기 및 다른시기에 나타나는 신경계의 질병입니다. 간질의 흔한 증상은 개인이 허약하고 타액을 때다는 것 외에도, 응시와 같은 몇 가지 명백한 증상이 있으며 잠시 동안은 꺼지고 어떤 일이 있었는지는 기억하지 못합니다. 더 자세히 알아보기 : 부재 위기를 확인하고 치료하는 방법. 간질 발작을 피하는 법 간질 발작을 유발할 수있는 것이 무엇인지 아는 것은 환자가 발작을 일으키는 요인 중 수면 박탈, 발열, 스트레스, 머리 뛰기 또는 약물 상호 작용으로 발작을 피하는 것이 이상적입니다. 간

스티븐 호킹 박사의 질병은 근력의 점진적인 감소, 근육의 가벼운 경련 또는 삼킴의 어려움과 같은 증상을 유발하는 근 위축성 측삭 경화증 (ALS)이라고하는 신경근 이완증입니다. 근 위축성 측삭 경화증은 근육 운동을 담당하는 뉴런의 점진적 파괴를 일으켜 모든 근육 그룹의 점진적 마비로 이어 지므로 근육이 얇고 작아집니다. 스티븐 호킹 박사의 병은 치료법이 없지만 질병 의 진행을 지연시키고 환자의 일상 생활 의존성을 줄이기 위해 물리 치료 및 릴루 졸 섭취와 같은 치료법 이 있습니다. 스티븐 호킹 병의 유전은 무엇입니까? 스티븐 호킨 병 또는 근 위축성 측삭 경화증은 유전 적 변화에 기인하며 부모로부터 아이로 전달 될 수 있습니다. 따라서 가족의 병력이 있다면 임신하기 전에 유전 상담을받는 것이 좋습니다. 이 질병에 대해 자세히 알아보고 치료 방법에 대해 알아보십시오.

Birt-Hogg-Dubé 증후군은 폐의 피부 병변, 신장 종양 및 낭종을 유발하는 희귀 유전병입니다. Birt-Hogg-Dubé 증후군 의 원인은 FLCN이라고 불리는 17 번 염색체 유전자의 돌연변이로 종양 억제 인자로서의 기능을 상실하고 개인에게 종양이 나타나게합니다. Birt-Hogg-Dubé 증후군은 치료법이 없으며 종양의 제거와 종양의 발병 예방에 있습니다. Birt-Hogg-Dubé 증후군 사진 사진에서 Birt-Hogg-Dubé 증후군에서 발생하는 피부 병변을 확인하여 모발 주위에 작은 양성 종양을 만들 수 있습니다. Birt-Hogg-Dubé 증후군의 증상 Bi

신경 섬유종증 치료는 장기에 압력을 가하는 종양을 제거하거나 방사선 요법을 통해 부피를 줄이는 수술로 할 수 있습니다. 그러나 신경 섬유종증을 치료하거나 새로운 종양의 발병을 예방하기위한 구체적인 치료법은 없습니다. 환자가 발달 또는 성장 문제, 균형 문제 또는 뼈 문제와 같은 다른 증상이있는 경우, 예를 들어 물리 치료사, 골조사, 언어 치료사 또는 심리학자와 같은 전문 전문인이 동반해야합니다. 악성 종양이 발생하고 암이 발생하는보다 심각한 경우에는 수술 후 종양과 방사선 치료 또는 화학 요법을 제거하여 암이 재발 할 위험을 줄이려

Pendred 증후군은 갑상선의 난청과 확대로 특징 지워지는 희귀 한 유전 질환으로 갑상선종이 출현합니다. 이 질병은 어린 시절에 발생합니다. Pendred Syndrome은 치료법이 없지만 신체의 갑상선 호르몬 수치를 조절하거나 청력 및 언어를 향상시키는 데 도움이되는 약물이 있습니다. 한계에도 불구하고, Pendred Syndrome을 가진 개인은 정상적인 삶을 영위 할 수 있습니다. 펜던트 증후군의 증상 Pendred 증후군의 증상은 다음과 같습니다. 청력 상실; Goiter; 말하기 또는 말하기의 어려움; 균형 부족. Pendred Syndrome의 청각 장애는 출생 직후부터 시작되어 수년 동안 악화되는 점진적입니다. 이런 이유로 어린

Cockayne 증후군은 흔히 6 세까지 사망하는 드문 유전병입니다. 코케인 증후군은 환자가 햇빛에 노출되는 것을 막는 유전 적 돌연변이로 인해 발생하며, 자외선과 접촉하면 피부 상처, 백내장, 난장이 및 조기 노화로 인해 조기 사망 할 수 있습니다. 코케인 증후군의 증상 이 증후군의 증상은 햇빛 과민증, 운동 발달 지연, 정신 지체, 청력 문제 및 작은 얼굴, 깊은 눈, 뾰족한 코와 턱 등의 특징적인 얼굴 외관을 비롯하여 다양한 장기의 수많은 대사 문제로 특징 지어집니다 디자인 된 전달. 코카인 증후군 진단 진단은 DNA 검사를 통해 이루어 지므로 유전자에 존재하는 돌연

Angelman 증후군 치료는 치료법과 약물 치료의 조합으로 구성됩니다. 치료 방법에는 다음이 포함됩니다. 물리 치료 :이 기술은 관절을 자극하고 질병의 특징적인 증상 인 뻣뻣함을 예방합니다. 작업 요법 :이 요법은 증후군 환자가 드레싱, 치아 칫솔질 및 머리카락 빗질과 같은 활동을 포함하는 일상적인 상황에서 자율성을 개발하는 데 도움이됩니다. 언어 치료 : 천식 증후군 환자는 의사 소통 측면이 매우 약해지고 치료법이 언어 발달에 도움이되므로이 치료법을 사용하는 것은 매우 빈번합니다. 수중 치료 (Hydrotherapy) : 수면에서 일어나는 활동으로 근육의 긴장을 풀고 개인을 이완시키고, 과다 증상, 수면 장애 및 주의력 결핍 증상을 줄입니다. 음악 치료 : 음악을 치료 도구로 사용하는 치료법은 개인에게 불안증과 과잉 행동을 줄입니다. 저체온증 : 말을 사용하고 천사 증후군 환자에게 근육의 색조를 제공하고 균형

Myotonic dystrophy는 Steinert 병으로 알려진 유전 질환으로 수축 후 근육을 이완 시키는데 어려움이 있습니다. 이 질환을 앓고있는 일부 사람들은 손잡이를 떼거나 악수를 방해하는 데 어려움을 겪습니다. 근력 근이영양증은 남녀 모두에서 나타날 수 있으며 젊은 성인에서 더 자주 발생합니다. 가장 영향을 많이받는 근육에는 얼굴, 목, 손, 발, 팔뚝이 포함됩니다. 일부 개인에서는 근육 기능을 심각하게 손상시키고 50 년의 수명을 나타낼 수있는 반면, 다른 일부에서는 근육 약화만을 나타내는 가벼운 형태로 나타날 수 있습니다. 근력 이영양증의 원인 근시 성 근이영양증의 원인은 염색체 19 번에 존재하는 유전 적 변이와 관련이 있습니다. 이러한 변화는 대대로 증가

간질은 신경계에 영향을 미치는 질병이며 치료법이 있습니다. 환자가 일찍 진단되고 의사가 환자에게 가장 적합한 약을 처방하고 지침을 올바르게 따르면 위기가 중단 될 수 있습니다. 간질을 치료하기위한 또 다른 가설은 뇌 수술을하는 것이지만 의사가 환자를 철저히 관찰해야한다는 것을 나타 내기 전에 모든 사람에게 표시되지는 않습니다. 간질 수술은 뇌의 작은 영역에서 간질 발작이 시작된 경우 (예상되는 효과를 얻지 못했거나 이미 위기에 처한 뇌 영역을 철회 할 수있는 경우) 모든 종류의 약물을 이미 복용 한 경우에만 나타납니다. 환자의 건강을 해치지 않습니다. 그러나 환자가 치유 될 수없는 경우가 많이 있습니다. 그러나 약물을 올바르게 복용함으로써 새로운 위기의 가능성이 줄어들고 정상적인 삶을 영위 할 수 있습니다.

블룸 증후군은 유전자의 돌연변이로 인한 염색체 수의 감소로 특징 지어지는 희귀 유전 질환입니다. 블룸 증후군 (Bloom 's syndrome)을 가진 사람들은 암과 폐렴과 같은 질병을 일으킬 가능성을 증가시키는 면역계의 감광성과 결함을 가지고 있습니다. 그 증상은 생후 첫 달에 나타납니다. 블룸 증후군의 증상 짧은 키, 코 돌출, 얼굴 피부색의 변화, 날카로운 목소리, 빈번한 감염, 호흡기 질환, 암 발병 확률 증가, 성장 장애 및 정신 지체. 꽃 증후군의 진단 진단은 증상의 임상 적 관찰을 통해 이루어지며 개인의 염색체를 분석하는 유전자 검사를 통해 확인됩니다. 블룸 증후

Cat-cry 증후군이나 Cri-du-Chat은 염색체 5의 변화로 인한 유전병입니다.이 이름은 출생시 아이의 울음 소리가 고양이의 야옹처럼 보이기 때문에 발생합니다. 고양이 울고 증후군으로 태어난 아기는 발달 지체, 정신 지체, 짧은 키, 작은 턱, 앞으로 튀어 나온 치아, 작은 턱, 거친 눈 귀, 긴 손가락 및 위 역류를 갖습니다. 고양이 울음 증후군 진단은 증상과 혈액 검사를 통해 이루어집니다. 이 증후군의 치료는 어린이의 운동 발달을 개선시키는 것을 포함하며 물리 치료, 보온 요법 및 수 치료법을 통해 수행 할 수 있습니다. 직업 치료법은 일상 생활에서의 아동 발달을 향상시키고 언어 발달에 도움이되는 언어 치료법, 침술과 음악 치료와 같은 대체 요법을 통해 증후군 환자의 긴장 완화 및 긴장 완화를 도모합니다.