포르 피 리아 (Porphyria)는 혈류에 산소를 운반하는 단백질 인 포르피린을 생산하는 물질의 축적으로 특징 지어지며 그 결과 헤모글루스와 그에 따른 헤모글로빈의 형성에 필수적인 유전 적 희귀 질환 군에 해당합니다. 이 질환은 주로 신경계, 피부 및 기타 기관에 영향을줍니다.
Porphyria는 일반적으로 유전성이거나 부모에게서 물려 받지만 어떤 경우에는 돌연변이가 생길 수 있지만이 병이 발생하지는 않습니다. 잠재 성 반흔이라고합니다. 따라서 일부 환경 요인은 태양 노출, 간 문제, 알코올 사용, 흡연, 정서적 스트레스 및 신체의 과잉 철분과 같은 증상의 시작을 자극 할 수 있습니다.
포르피린증 치료법은 없지만 증상 완화와 발작 방지에 도움이되며 의사의 권고가 중요합니다.
Porphyria의 증상
Porphyria는 급성 및 만성의 임상 양상에 따라 분류 할 수 있습니다. 급성 포르피린증은 신경 계통에서 증상을 일으키고 신속하게 나타나며 1 ~ 2 주간 지속되고 점진적으로 호전 될 수있는 형태의 질병을 포함합니다. 만성 porphyria의 경우 이미 증상이 피부와 관련이없고 유년기 또는 청소년기와 지난 몇 년 동안 시작할 수 있습니다.
주요 증상은 다음과 같습니다.
급성 반포체
- 복부에 심한 통증과 부기;
- 가슴, 다리 또는 뒤로 통증;
- 변비 또는 설사;
- 구토;
- 불면증, 불안 및 불안 함;
- 두근 두근 및 고혈압;
- 혼란, 환각, 방향 감각 상실 또는 편집증 같은 정신적 변화;
- 호흡기 문제;
- 근육통, 따끔 거림, 감각 마비, 약점 또는 마비;
- 빨간색 또는 갈색 소변.
만성 또는 피부 포르피린증 :
- 햇빛과 인공 조명에 대한 감도, 때로는 피부에 통증과 화상을 유발합니다.
- 피부의 발적, 부기, 통증 및 가려움;
- 치유하는 데 몇 주가 걸리는 피부에 물집이 생깁니다.
- 깨지기 쉬운 피부;
- 빨간색 또는 갈색 소변.
포르피린증의 진단은 임상 검사를 통해 이루어지며, 의사가 환자가 제시하고 설명하는 증상을 관찰하고 혈액, 대변 및 소변 검사와 같은 실험실 검사를 통해 진단합니다. 또한 유전병이기 때문에 포르피린증에 관여하는 돌연변이를 밝히기 위해 유전자 검사가 권장 될 수 있습니다.
치료는 어떻게 이루어 집니까?
치료 방법은 사람의 반포체 유형에 따라 다릅니다. 예를 들어, 급성 포르피린증의 경우 증상을 완화하기 위해 의약품을 사용하고 환자의 정맥에 직접 혈청을 투여하여 탈수 및 헤민 주사를 피하여 생산을 제한하기 위해 치료를 병원에서합니다. 포르피린.
피부 반반포의 경우 태양 노출을 피하고 과량의 포르피린을 흡수하는 데 도움이되는 Hydroxychloroquine과 같은 말라리아를 치료하기위한 베타 카로틴, 비타민 D 보충제 및 치료제와 같은 약물을 사용하는 것이 좋습니다. 또한, 이 경우, 혈액 추출은 순환하는 철의 양 및 결과적으로 포르피린의 양을 감소시키기 위해 수행 될 수있다.