파타 우 증후군이란 무엇인가?

파타 우 증후군은 희귀 한 유전 질환으로 신경 계통의 기형, 심장 결함 및 입안의 틈, 임신 중에 양수 천자 및 초음파 같은 진단 검사를 통해 발견 할 수 있습니다.

일반적으로이 병을 앓고있는 아기는 평균 3 일 이내에 생존하지만, 증후군의 중증도에 따라 10 세까지 생존하는 경우가 있습니다.

파타 우 신드롬의 특징

파타 우 증후군 어린이의 가장 보편적 인 특징은 다음과 같습니다.

• 중추 신경계의 심각한 기형
• 심한 정신 지체;
• 선천성 심장 결함;
• 소년의 경우 고환은 복강에서 음낭으로 내려갈 수 없습니다.
• 여아의 경우 자궁과 난소의 변화가 발생할 수 있습니다.
• 다낭성 신장;
• 입술의 갈라진 틈과 지붕;
• 손의 기형;
• 눈의 결여 또는 눈의 결핍.

또한 일부 아기는 출생시 체중이 적고 손이나 발에 여섯 번째 손가락이있을 수 있습니다. 이 증후군은 35 세 이후에 임신 한 산모와 더 많은 수의 아기에게 영향을줍니다.

치료는 어떻게 이루어 집니까?

파타 우 증후군에 대한 특별한 치료법은 없습니다. 이 증후군은 심각한 건강 문제를 일으키므로 불편 감을 완화하고 아기의 수유를 돕는 것이 치료이며, 생존하면 다음 증상은 증상이 나타난 경우에 따라 달라집니다.

수술은 또한 입술과 상지의 심장 결함이나 슬릿을 치료하고 생존 한 어린이의 발달을 도울 수있는 물리 치료, 작업 치료 및 언어 치료 세션을 만드는 데 사용될 수 있습니다.

가능한 원인

파타 우 증후군은 세포 분열 중 오류가 발생하여 13 번 염색체의 3 배가되고 아기의 발달에 영향을 미친다.

삼 염색체가 발생할 확률이 35 세 이후에 임신 한 여성에서 훨씬 높기 때문에 염색체 분할의 이러한 오류는 어머니의 선진 나이와 관련 될 수 있습니다.