프라 더 윌리 (Prader-Willi) 증후군은 신진 대사, 행동 변화, 근 기능 부전 및 발달 지연과 관련된 문제를 일으키는 희귀 유전 질환입니다. 또한 또 다른 공통적 인 특징은 2 세 이후에 과도한 굶주림이 생겨 결국 비만과 당뇨병의 출현으로 이어질 수 있다는 것입니다.
이 증후군에는 치료법이 없지만 증상을 줄이고 삶의 질을 향상시키는 데 도움이되는 작업 치료, 물리 요법, 정신 요법과 같은 치료법이 있습니다.
주요 기능
프라 더 윌리 (Prader-Willi) 증후군의 특징은 어린이마다 크게 다르며 일반적으로 나이에 따라 다릅니다 :
아기와 2 세 이하 어린이
- 근육 약화 : 보통 팔과 다리가 매우 흐릿 해 보이게합니다.
- 유모의 어려움 : 그것은 근육의 약점 때문에 아이가 우유를 잡는 것을 방해합니다.
- 무관심 : 아기는 끊임없이 피곤하고 자극에 거의 반응하지 않습니다.
- 미발달 성기 : 작거나 존재하지 않는 성기 .
어린이 및 성인
- 과도한 굶주림 : 아이는 항상 식기와 다량의 음식을 찾고 있습니다.
- 성장 및 발달 지연 : 어린이가 정상보다 낮고 근육 질량이 적다는 것은 일반적입니다.
- 학습이 어려움 : 일상적인 문제를 읽고, 쓰거나, 심지어는 해결하는 데 더 많은 시간을들이십시오.
- 말하기 문제 : 어른이 되어도 말의 발음을 늦추십시오.
- 신체의 기형 : 작은 손, 척추 측만증, 고관절 형태의 변화 또는 머리카락과 피부의 색소 결핍과 같은.
또한, 특히 식품의 경우, 무언가가 거절되면 빈번한 분노, 반복적 인 일상적 행동 또는 공격적인 행동과 같은 행동 문제를 개발하는 것은 여전히 매우 일반적입니다.
증후군의 원인
Prader-Willi 증후군은 시상 하부의 기능을 손상시키고 아이가 태어날 때부터 질병의 증상을 유발하는 15 번 염색체의 유전자의 변화가있을 때 발생합니다. 일반적으로 염색체 변화는 부모로부터 상속되지만 무작위로 발생하는 경우도 있습니다.
진단은 대개 낮은 근육 긴장도를 가진 신생아에게 나타나는 증상 및 유전 검사의 관찰을 통해 이루어집니다.
치료는 어떻게 이루어 집니까?
Prader-Willi 증후군의 치료법은 어린이의 증상과 특성에 따라 다르므로 다음과 같이 다양한 치료법이 필요할 수 있으므로 여러 의학 전문 팀이 필요할 수 있습니다.
- 성장 호르몬의 사용 : 그것은 성장을 자극하기 위하여 아이들에서 보통 이용되고, 짧은 키를 방지하고 근육 힘을 개량 할지도 모른다;
- 영양 상담 : 굶주림 충동을 조절하고 필요한 영양분을 제공하여 근육 발달을 향상시킵니다.
- 성 호르몬 요법 (sexual hormone therapy) : 아동의 성기 발달이 지연되는 경우에 사용합니다.
- 심리 요법 : 굶주림 충동의 발병을 예방할뿐 아니라 아동의 행동 변화를 조절하는 데 도움이됩니다.
각 어린이의 특성과 행동을 관찰 한 후 소아과 의사가 일반적으로 권장하는 많은 다른 형태의 치료법을 사용할 수도 있습니다.
