척수 성 근 위축증은 뇌에서 근육으로 전기 자극을 전달하는 척수의 신경 세포에 영향을 미치는 희귀 유전병으로 개인이 어려움을 겪거나 근육을 자발적으로 움직이지 못하게합니다.
근육 손상의 정도와 첫 증상이 나타나는 나이에 따라 몇 가지 유형의 척추 근육 위축이 있습니다.
- 유형 1 : 출생 직후에 확인할 수있는 심각한 형태의 질병으로 아기의 정상적인 발달에 영향을 미치므로 머리를 잡지 못하거나지지를 받기가 어렵습니다. 또한 호흡이나 삼키는 데 어려움이있을 수 있습니다.
- 제 2 형 : 보통 6 개월에서 12 개월 사이에 아기가 발생하며, 앉지 않고 서 있거나 보행하지 않고 걸을 때 어려움을 겪습니다.
- 유형 3 :이 유형은 더 가벼우 며 어린 시절과 청소년기 사이에 발달하며 걷거나 서있는 데 어려움이 없지만 계단을 오르 내리는 등 더 복잡한 활동을 방해합니다. 이 어려움은 휠체어를 사용할 필요가있을 때까지 악화 될 수 있습니다.
- 제 4 형 : 30 대 이상의 사람들에게서 흔히 볼 수 있으며, 호흡 곤란뿐만 아니라 팔다리 떨림과 같은 경미한 증상을 유발합니다.
근육 위축에 대한 치료법은 아직 없지만, 일부 치료법은 질병의 진행을 늦추고 삶의 질을 향상시켜 증상을 완화시킬 수 있습니다.
무엇이 위축을 일으키는가?
척수 성 근위축증의 주요 원인은 근육의 적절한 기능에 중요한 SMN-1이라는 단백질의 부족을 유발하는 5 번 염색체상의 유전 적 돌연변이입니다.
그러나 유전 적 돌연변이가 근육의 자발적인 운동과 관련된 다른 유전자에서 발생하는 경우는 드물다.
치료는 어떻게 이루어 집니까?
척수 성 근위축증 치료는 일반적으로 휠체어 및 식사, 음주 또는 걷기와 같은 일상 업무를 돕는 기타 장비 사용과 같은 환자의 삶에 대한 질병의 영향을 줄이기 위해 기술이 가르쳐지는 물리 치료 및 작업 치료로 수행됩니다 .
또한, 물리 치료 세션은 근육 활동을 유지하고 순환을 촉진하며 질병의 진행을 지연시키는 데 도움을주기 위해 시행됩니다.
스핀 라자 (Spinraza)로 알려진이 질병을 치료하는 신약은 이미 미국에서 승인되었지만 여전히 안 비사 (Anvisa)의 승인을 기다리고있다. 이 약은 SMN-1 유전자가 영향을 받고 질병의 증상을 거의 완전히 줄이겠다는 약속을 할 때 사용할 수 있습니다. Spinraza 및 Spinraza의 작동 방식에 대해 자세히 알아보십시오.
