마샤도 - 조셉 병은 희귀 한 유전 질환으로 신경계의 지속적인 퇴행을 유발하여 특히 팔과 다리에서 근육 조절과 협응을 상실합니다.
일반적으로이 질환은 30 세가 지나면 점차적으로 스스로를 설치하여 주로 다리와 팔의 근육에 영향을 미치고 연설, 연하 및 눈 운동을 담당하는 근육에 시간이 지남에 따라 진행됩니다.
마샤드 - 조셉 병은 치료법이 없지만 증상을 완화하고 일상 활동을 독립적으로 수행 할 수있는 구제책과 물리 치료 세션을 통해 조절할 수 있습니다.
치료는 어떻게 이루어 집니까?
마샤드 - 조셉 병에 대한 치료는 신경과 의사의 지시에 따라야하며 대개 질환의 진행과 관련된 한계를 줄이려합니다.
따라서 다음과 같이 치료할 수 있습니다.
- 레보도파 (Levodopa)와 같은 파킨슨 병의 약품 섭취 : 운동 강성과 떨림을 줄이는 데 도움이됩니다.
- 바클로 펜 (Baclofen)과 같은 경련 치료제 사용 : 근육 경련의 발병을 막아 운동을 개선합니다.
- 안경이나 수정 렌즈 사용 :보기 어려움과 이중 시력의 출현을 줄입니다.
- 음식의 변화 : 음식 의 질감 변화를 통해 삼키는 어려움과 관련된 문제 를 치료합니다.
또한 의사는 신체적 한계를 극복하고 일상 생활을 수행하는 데있어 독립적 인 삶을 사는 데 도움을주기 위해 물리 치료 세션을하는 것이 좋습니다.
물리 치료법
마샤드 - 조셉 병에 대한 물리 치료는 환자가 질병으로 인한 한계를 극복 할 수 있도록 정기적 인 운동으로 이루어집니다. 이러한 이유로 물리 치료 세션 중에 운동에서 관절 진폭 유지, 목발이나 휠체어 사용법 학습 등 다양한 활동을 사용할 수 있습니다.
또한 물리 치료는 음식으로 인해 어려움을 겪는 모든 환자에게 권장되고 필수적인 삼키는 재활 치료법을 포함 할 수 있습니다.이 치료법은 질병으로 인한 신경 학적 손상과 관련이 있습니다.
누가 질병을 가질 수 있는가?
마샤도 - 조셉 병은 Ataxin-3로 알려진 단백질 생산을 유발하는 유전자 변형으로 인해 발생하며, 이는 진행성 병변의 진행과 증상의 출현을 일으키는 뇌 세포에 축적됩니다.
그것은 유전 적 문제이기 때문에 같은 가족의 몇몇 사람들에게 마샤도 - 조셉 병이 흔하며 부모로부터 자녀에게 50 %의 기회를 제공합니다. 이런 일이 생기면 아이들은 부모보다 일찍 질병의 조짐을 보이게됩니다.
진단은 어떻게 이루어 집니까?
대부분의 경우, 마카도 - 조셉 병은 신경 학자의 증상 관찰과 병력의 가족력 조사를 통해 확인됩니다.
또한 SCA3으로 알려진 혈액 검사가있어이 질병의 원인이되는 유전자 변형을 확인할 수 있습니다. 그런 식으로, 당신이이 질병에 걸린 가족 중에 누군가가 있고 시험을 치르면 질병을 개발할 위험이 무엇인지 알 수 있습니다.
